Genetik frühkindlicher Epilepsien und epileptischer Syndrome

Abstract

In diesem Artikel werden monogene Ursachen von Epilepsiesyndromen betrachtet, die typischerweise vor dem zweiten Geburtstag beginnen. Der Artikel orientiert sich an der Veröffentlichung der ILAE (International League against Epilepsy) zu Klassifikation und Definition der Epilepsiesyndrome mit Beginn bei Neugeborenen und Kleinkindern aus dem Jahr 2022. Hierbei bezieht sich der Artikel auf die entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathien („developmental and epileptic encephalopathies“, DEE), die selbstlimitierenden Epilepsien im frühen Kindesalter sowie eine Auswahl an spezifischen Epilepsiesyndromen. Empfehlungen zur genetischen Diagnostik bei frühkindlicher Epilepsie und Epilepsiesydromen sind dem kürzlich veröffentlichten „Update zu Empfehlungen des Experten-Panels Epilepsie und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie“ (ZEPI-D-25-00043) zu entnehmen.