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Please use this identifier to cite or link to this item: http://dx.doi.org/10.25673/449
Title: Polyneuropathie als Plus-Symptom bei chronisch progressiver externer Ophthalmoplegie - Phänotypischer Unterschied zwischen singulären und multiplen Deletionen der mitochondrialen Desoxyribonukleinsäure
Author(s): Clajus, Carolina
Referee(s): Deschauer, Marcus, Dr.
Müller-Felber, Wolfgang, Prof. Dr.
Kornblum, Cornelia, Dr.
Granting Institution: Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Issue Date: 2011
Extent: Online-Ressource (VI, 76 Bl. = mb)
Type: Hochschulschrift
Type: Doctoral Thesis
Exam Date: 28.01.2011
Language: German
Publisher: Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt
URN: urn:nbn:de:gbv:3:4-5171
Subjects: Online-Publikation
Hochschulschrift
Abstract: Hintergrund: Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) ist eine häufige Manifestation einer Mitochondriopathie. Dabei können neben den Augen- und Extremitätenmuskeln verschiede andere Organe mitbetroffen sein (CPEO plus), so auch der periphere Nerv. Molekulargenetisch finden sich bei der CPEO meist Deletionen der mitochondrialen DNA (mtDNA). Man unterscheidet dabei zwischen multiplen Deletionen, die durch verschiedene nukleäre Gendefekte bedingt sind und singulären Deletionen, die meist sporadisch auftreten. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, die Manifestation einer Polyneuropathie in einem größeren Kollektiv von CPEO-Patienten in Abhängigkeit von ihren mtDNA-Defekten näher zu untersuchen. Methoden: Es wurden 33 CPEO-Patienten mit molekulardiagnostisch gesicherter CPEO (Patienten mit multiplen mtDNA Deletionen n=15, Patienten mit singulären mtDNA Deletionen n=18) klinisch neurologisch und elektrophysiologisch untersucht. Zusätzlich wurden Scores durchgeführt: mICARS (Modified International Cooperative Ataxia Rating Scale) und mTNS (Modified Total Neuropathy Score). Zusammenfassung: CPEO-Patienten mit multiplen Deletionen der mtDNA wiesen signifikant häufiger eine Polyneuropathie auf als Patienten mit singulären Deletionen der mtDNA. Es zeigte sich eine distal symmetrische, axonal betonte Polyneuropathie mit sensiblem Schwerpunkt. Patienten mit multiplen Deletionen der mtDNA zeigten im Vergleich zu Patienten mit singulären Deletionen signifikant höhere Werte sowohl in einem Ataxie-Score (mICARS) als auch in einem Polyneuropathie-Score (mTNS).
URI: https://opendata.uni-halle.de//handle/1981185920/7085
http://dx.doi.org/10.25673/449
Open Access: Open access publication
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