Semiquantitative Analyse der cerebralen Magnetresonanztomografie bei Kindern mit Achondroplasie mittels Dornheim Segmenter®

Abstract

Bei der Achondroplasie [OMIM: 100800] handelt es sich um eine genetisch bedingte Form einer Skelettdysplasie. Eine gestörte enchondrale Ossifikation infolge einer aktivierenden Mutation eines Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptors (FGFR)-3 hat eine Extremitätenverkürzung, einen ausgeprägten disproportionierten Kleinwuchs und ein Missverhältnis von Hirn- und Gesichtsschädel zur Folge. Kennzeichnend sind die verkürzte Schädelbasis und eine Stenose des Foramen magnum. Nicht selten sind rezidivierende Infektionen des Nasen-Rachenraums und bleibende Hörstörungen, auch Schlafapnoe und der plötzliche Kindstod wurden beschrieben. Kontrovers wird die Indikation zur operativen Erweiterung des Foramen magnum mit dem Ziel der sekundären Prävention der beschriebenen Komplikationen diskutiert. Während Empfehlungen einer Konsensuskonferenz von Zentren in den USA klinisch-neurologische Zeichen als ausreichend ansehen, empfehlen europäische Zentren (Großbritannien, Schweden, Deutschland) ein Screening mittels MRT des kraniozervikalen Übergangs. Für diese Studie werden verschiedene Hirnstrukturen bei Kindern mit und ohne Achondroplasie vermessen und gegenübergestellt, um eine objektivierbare OP-Indikation zu stellen. Mittels einer speziellen Software (Dornheim Segmenter ® ) wurden verschiedene Volumina anhand von cMRT-Bildern analysiert. Ein vergrößerter III. Ventrikel bei Kindern mit Achondroplasie und ein gleich großer, tendenziell sogar leicht verkleinerter IV. Ventrikel, gegenüber der in der Literatur allgemein beschriebenen Ventrikulomegalie, wurden hierbei ermittelt. Der steilere Winkel des Tentorium und die mutmaßlich verkleinerte Schädelgrube konnten als achondroplasiespezifische Merkmale identifiziert werden. Die vorliegenden Daten können auch für die gegenwärtig durchgeführten medikamentösen Therapiestudien bei Kindern mit Achondroplasie einen sinnvollen Endpunkt darstellen. Auf der Basis des positiven Effektes auf das Längenwachstum der langen Röhrenknochen bei den Studienteilnehmern kann auch ein Einfluss auf das enchondrale Knochenwachstum der Schädelbasis vermutet werden.