Evaluation der kognitiven, sprachlichen, motorischen und sozial-emotionalen Entwicklung von 60 Patienten mit kongenitalem Hyperinsulinismus

Abstract

Der kongenitale Hyperinsulinismus (KHI) zählt mit einer Inzidenz von 1:40.000 – 1:50.000 zu den seltenen Erkrankungen; ist aber die häufigste Ursache für rezidivierende Hypoglykämien im Säuglingsalter. Ursächlich werden Mutationen im K-ATP-Kanal und Glukosestoffwechselweg beschrieben. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente Behandlung sind notwendig, um irreparable Gehirnschädigungen zu verhindern. Bisher fehlten systematische Untersuchungen zur motorischen und kognitiven Entwicklung bei KHI. In einer prospektiven Untersuchung wurden 60 Patienten (36 männlich; Alter: 3 Monate bis 57 Jahre) eingeschlossen, welche im Zeitraum von Mai 2008 bis November 2013 untersucht wurden. Defekte betrafen die Gene ABCC8 (n=18), KCNJ11 (n=5), Glucokinase (n=3) und GDH (n=2). Es wurden standardisierte psychologische Tests zur kognitiven, sprachlichen, motorischen und sozial-emotionalen Entwicklung genutzt, die auch im nicht- deutschsprachigen Raum anerkannt sind (u. a. Bayley-III, K-ABC, HAWIK-IV, Movement- ABC). Zusätzlich wurden zur Erfassung der sozial-emotionalen Entwicklung standardisierte Fragebogen eingesetzt (u. a. CBCL, TRF, YSR). Insgesamt weisen 9 (15,5%) von 60 untersuchten Patienten kognitive, 7 (26,9%) von 26 untersuchten Patienten sprachliche, 17 (38,6%) von 44 untersuchten Patienten motorische und 1 Patient (3,8%) von 27 untersuchten Patienten sozial-emotionale Entwicklungsdefizite auf. Verhaltensauffälligkeiten, basierend auf den elterlichen Fragebogeneinschätzungen, ließen sich bei 4 (12,5%) von 32 untersuchten Patienten finden. Ein Zusammenhang der Entwicklungsverzögerungen mit dem Basisdefekt konnte nicht nachgewiesen werden.