Assoziationsuntersuchung von 37 mit Schizophrenie assoziierten Single Nukleotid Polymorphismen zu Auswirkungen auf Arbeitsgedächtnisleistungen im n-back-Test

Abstract

Die Schizophrenie weißt eine starke genetische Ätiopathogenese auf, wobei die Heritabilität auf 65-80% geschätzt wird. Leistungsdefizite im Arbeitsgedächtnis sind ebenfalls auf genetische Alterationen zurückzuführen und stellen einen konsistenten Endophänotyp der Schizophrenie dar. Wir überprüften in einer Stichprobe aus 334 Patienten und 524 Kontrollen 37 mit Schizophrenie assoziierte Single Nukleotid Polymorphismen (SNPs) aus den temporären Ergebnissen der zu diesem Zeitpunkt größten Genomweiten Assoziationsstudie (Schizophrenia Working Group of the PGC, 2014) auf eine Assoziation zu Arbeitsgedächtnisleistungen. Wir führten den Arbeitsgedächtnistest (n-back-Test) durch. Die Genotypisierung erfolgte mittels iPLEX-Technologie und MALDI-TOF Massenspektrometrie. 8 SNPs zeigten eine signifikante Assoziation zu differenten Arbeitsgedächtnisleistungen. Es gelang der Nachweis von Assoziationen von zur Schizophrenie assoziierten SNPs zu Arbeitsgedächtnisleistungen.

Schizophrenia has a strong genetic etiopathogenesis, with heritability estimated at 65-80%. Performance deficits in working memory are also due to genetic alterations and represents a consistent endophenotype of schizophrenia. In a sample of 334 patients and 524 controls, we tested 37 single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with schizophrenia from the temporary results of the largest genome-wide association study at the time (Schizophrenia Working Group of the PGC, 2014) for an association with working memory performance. We performed the working memory test (n-back test). Genotyping took place using iPLEX assay and MALDI-TOF mass spectrometry. 8 SNPs showed a significant association with different working memory performance. Associations of SNPs associated with schizophrenia and working memory performance were successfully demonstrated.