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Please use this identifier to cite or link to this item: http://dx.doi.org/10.25673/357
Title: Die axiale Myopathe - eine nosologische Entität
Author(s): Hobohm, Julia Anika
Advisor(s): Zierz, S., Prof. Dr.
Reichmann, H., Prof. Dr.
Dengler, R., Prof. Dr.
Granting Institution: Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Issue Date: 2010
Extent: Online-Ressource (VI, 63 S. = 3,09 mb)
Type: Hochschulschrift
Exam Date: 17.11.2010
Language: German
Publisher: Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt
URN: urn:nbn:de:gbv:3:4-4395
Subjects: Online-Publikation
Hochschulschrift
Abstract: Das Bent Spine Syndrom, oder auch Kamptokormie genannt, ist charakterisiert durch eine verstärkte Beugung des Rumpfes in aufrechter Position. Das Dropped Head Syndrom beschreibt eine ähnliche Symptomatik, aber auf die Halsmuskulatur bezogen. Sowohl das Bent Spine als auch das Dropped Head sind sekundär mit einer Vielzahl neurologischer Erkrankungen assoziiert. Bislang ist umstritten, ob diese Symptomatik auch Ausdruck einer axialen Myopathie im Sinne einer nosologischen Entität ist. In der vorliegenden Arbeit werden retrospektiv acht Patienten mit isolierter oder prädominanter axialer Schwäche analysiert. Es wurden körperliche, elektromyographische und muskelbioptische Untersuchungen sowie laborchemische und bildgebende Verfahren verglichen. Die Ergebnisse unterstützen die These, dass eine axiale Myopathie als nosologische Entität mit prädominanter Beteiligung axialer Muskeln auftreten kann. Des Weiteren konnte bei 2 Patienten die für eine fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) typischen molekulargenetischen Veränderungen nachgewiesen werden, auch wenn klinisch keine Hinweise auf eine FSHD zu finden waren.
URI: https://opendata.uni-halle.de//handle/1981185920/6983
http://dx.doi.org/10.25673/357
Open access: Open access publication
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