Quantifizierung myohistologischer Mitochondrienveränderungen bei Mitochondriopathien

Abstract

Mitochondriopathien beruhen auf Defekten der Atmungskette. Die Diagnose dieser Multisystemerkrankungen ist schwierig. In der Muskelbiopsie zeigen diese Patienten typischerweise Cytochrom-c-Oxidase negative Zellen sowie Ragged-red Fasern. In dieser Arbeit wurden Muskelpräparate von Patienten mit Mitochondriopathien, Myositis, amyotropher Lateralsklerose sowie gesunder Kontrollen untersucht und die myohistologischen Veränderungen quantifiziert. Cytochrom-c-Oxidase negative und Ragged-red Fasern sind ein sensitiver Marker, um Mitochondriopathien zu diagnostizieren. Ragged-red Fasern haben eine hohe Spezifität für Mitochondriopathien. Auch gesunde Kontrollen zeigten mit zunehmendem Alter CNF. Bei Patienten mit Myositiden konnten mehr CNF und RRF beobachtet werden als bei gesunden Kontrollen. Bei Patienten mit ALS konnte kein Unterschied zu gesunden Kontrollen gezeigt werden. Es zeigte sich keine Beziehung zwischen der Anzahl der CNF und RRF sowie dem Paresegrad des bioptierten Muskels.