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Please use this identifier to cite or link to this item: http://dx.doi.org/10.25673/980
Title: Klinische, biochemische und genetische Charakterisierung des Myoadenylatdesaminasemangels
Author(s): Hanisch, Frank
Advisor(s): Lochmüller, Hanns, Prof. Dr.
Young, Peter, Prof. Dr.
Granting Institution: Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Issue Date: 2013
Extent: Online-Ressource (99 Bl. = 1,66 mb)
Type: Hochschulschrift
Exam Date: 24.09.2013
Language: German
Publisher: Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt
URN: urn:nbn:de:gbv:3:4-10778
Subjects: Online-Publikation
Hochschulschrift
Abstract: Zielsetzung: Eine homozygote c.34C>T Stopmutation im AMPD1 führt zu einem AMP-Desaminasemangel im Skelettmuskel. Klinische Relevanz und Kompensationsmechanismen sind unklar. Methoden: 294 Patienten wurden auf c.34C>T Mutation gescreent. Klinische Daten wurden mit biochemischen und histologischen Daten korreliert, Fraktionen der 5’-Nukleotidase im Skelettmuskel bestimmt und es erfolgte eine standardisierte Handkraftdynamometer-Untersuchung. Ergebnisse: Unterschiede in Allelfrequenzen für die c.34C>T Mutation bei gesunden Kontrollen, Patienten mit Myalgien und definierten Myopathien wurden nicht gefunden. Ein AMP-Desaminasemangel war nicht mit einem abgrenzbaren Phänotyp assoziiert. Unterschiede in den Aktivitäten der 5’-Nukleotidasen im Skelettmuskel bei Patienten mit und ohne c.34C>T waren nicht nachweisbar. Schlussfolgerungen: Klinische Relevanz eines AMP-Deaminasemangels als auch erhöhte Expression oder veränderte Kinetik der 5’-Nukleotidasen bei AMP-Desaminasemangel war nicht nachweisbar. Ein AMP-Deaminasemangel scheint bei kurzzeitiger und hochintensiver Belastung die Glykolyse nicht zu beeinflussen.
Background: The homozygous c.34C>T stop mutation in AMPD1 leads to AMP deaminase deficiency in skeletal muscle. The clinical impact and compensatory mechanisms are not known. Methods: 294 patients were screened for c.34C>T mutation. Clinical data were compared with biochemical and histochemical data, different 5’ nucleotidases in skeletal muscles were measured. Patients underwent a standardized ischemic forearm exercise test. Results: There were no differences for the c.34C>T allele frequencies in healthy controls, patients with myalgia and defined myopathies. AMP deaminase deficiency was not associated with a specific phenotype. There were no differences in the activities of 5’ nucleotidases in the skeletal muscle of patients with and without c.34C>T mutation. Conclusions: A clinical impact of AMP deaminase deficiency, an increased expression or altered kinetics of the 5’ nucleotidases in AMP deaminase deficiency could not be found. AMP deaminase deficiency does not seem to influence glycolysis at short term and high intensity workload.
URI: https://opendata.uni-halle.de//handle/1981185920/7879
http://dx.doi.org/10.25673/980
Open access: Open access publication
Appears in Collections:Medizin und Gesundheit

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