Kognitive Defizite und zerebrale Läsionen in der Magnetresonanztomographie bei Patienten mit MELAS-Syndrom

Abstract

In dieser Studie wurden 11 Patienten mit MELAS-Syndrom, einer mitochondrialen Multisystemerkrankung, neurologisch, neuropsychologisch und mittels cerebraler MRT untersucht. Die Ergebnisse der neurologischen Untersuchung wurden anhand einer adaptierten Form der NMDAS (Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale) bewertet. Die Ergebnisse der neuropsychologischen Untersuchung wurden mit einer Kontrollgruppe verglichen. In der MRT zeigten sich schlaganfallähnliche Läsionen. Zusammenhänge zwischen neuropsychologischen Ergebnissen und MRT-Maßen, Ergebnissen der neurologischen Untersuchung und der Erkrankungsdauer wurden geprüft. In allen neuropsychologischen Tests erzielte die Patientengruppe schlechtere Ergebnisse als die Kontrollgruppe. Signifikant schlechtere Ergebnisse zeigten sich im Bereich von Aufmerksamkeitsleistungen, visuokonstruktiven Fähigkeiten und der Exekutivfunktionen. Läsionen in der MRT waren hyperintens in T2-FLAIR-gewichteten Sequenzen. Diese Studie zeigt keine globale Beeinträchtigung kognitiver Funktionen, sondern eine spezifische Beeinträchtigung im Bereich der Aufmerksamkeit, Visuokonstruktion und der Exekutivfunktionen. MELAS-Patienten sollten frühzeitig einem neuropsychologischen Assessment zugeführt werden, um das kognitive Leistungsniveau feststellen und ggf. unterstützende Maßnahmen initiieren zu können. Zukünftige Longitudinalstudien sind nötig, um diese Ergebnisse an einem größeren Kollektiv zu replizieren.

In this study 11 patients diagnosed with MELAS syndrome, a mitochondrial multisystem disease, were assessed neurologically and neuropsychologically and a cerebral MRI was performed. Neurological results were scored according an adapted form of the Disease Scale of the NMDAS (Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale). Results of the neuropsychological assessment were compared with a healthy control group. In MRI typical stroke-like lesions were identified. Relations of neuropsychological data and MRI measures, neurologic outcome and durance of illness were evaluated. In the neuropsychological tests the group of MELAS patients scored lower than the control group. Significant group differences were found in case of attention, visuoconstructive skills and executive function. In MRI lesions appeared hyperintens in T2 FLAIR-weighted sequences. This study shows that there is no global impairment of all cognitive domains, but a disturbance in distinctive neuropsychological functions, namely in attention, visuoconstructive skills and executive function. MELAS patients should be assessed neuropsychologically as early as possible, in order to determine possible cognitive deficits and to initiate support when necessary. Future longitudinal studies are needed to replicate the results in a larger sample.