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Please use this identifier to cite or link to this item: http://dx.doi.org/10.25673/1316
Title: Phänotypische Charakterisierung von Patienten mit zentronukleärer Myopathie und Mutation im Dynamin-2-Gen
Author(s): Dietz, Alexander Christian
Advisor(s): Zierz, Stephan, Prof. Dr.
Weis, Joachim, Prof. Dr.
Reichmann, Heinz, Prof. Dr.
Granting Institution: Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Issue Date: 2014
Extent: Online-Ressource (86 Bl. = 1,12 mb)
Type: Hochschulschrift
Exam Date: 18.07.2014
Language: German
Publisher: Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt
URN: urn:nbn:de:gbv:3:4-12907
Subjects: Online-Publikation
Hochschulschrift
Abstract: Ziel der Arbeit war es, Patienten mit der seltenen Dynamin-2-assoziierten zentronukleären Myopathie (DNM2-CNM) geno- und phänotypisch zu charakterisieren und Unterschiede zu anderen CNM-Formen herauszuarbeiten. Speziell die Lage der Zellkerne in den Muskelfasern wurde untersucht. Hierzu wurden 1.582 Muskelbiopsien von adulten Patienten (Alter ≥ 18 Jahre) auf typische Zeichen einer CNM untersucht. Die identifizierten CNM-Patienten wurden auf Mutationen in DNM2 gescreent und klinische sowie paraklinische Daten erhoben. 5 von 7 identifizierten CNM-Patienten hatten eine DNM2-Mutation. Klinisch zeigte sich kein Unterschied, jedoch war der Anteil der Muskelfasern mit zentralen Kernen bei den Patienten mit Mutation deutlich höher als bei den Patienten ohne Mutation, sowohl bezogen auf das Gesamtpräparat (53% vs 18%), als auch allein bezogen auf Fasern mit binnenständigen Kernen (93% vs. 63%). Die Analyse der Kernpositionierung könnte helfen, die DNM2-CNM von anderen CNM-Formen zu unterscheiden.
The objective of this study was characterising the geno - and phenotypes of patients with the very rare dynamin-2-associated centronuclear myopathy (DNM2-CNM) and working out differences to other CNM-forms. Especially the position of cell nuclei of the muscle fibers was analysed. Therefore 1.582 muscle biopsies of adult patients (age ≥ 18 years) were examined the signs typical for CNM. Identified patients with CNM were screened for mutations in DNM2 and clinically and paracinically examined. In 5 of 7 identified CNM-patients mutations in DNM2 could be found. There was no clincal difference, but the patients with DNM2-mutation had a clearly higher percentage of muscle fibres with central nuclei than the patients without mutation, related both to the whole specimen (53% vs 18%) and only to fibres with internalized nuclei (93% vs. 63%). Analysing the postion of cell nuclei could help to distinguish between DNM2-CNM and other forms of CNM.
URI: https://opendata.uni-halle.de//handle/1981185920/8087
http://dx.doi.org/10.25673/1316
Open access: Open access publication
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