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Please use this identifier to cite or link to this item: http://dx.doi.org/10.25673/1822
Title: Molekulargenetische Untersuchung von Patienten mit Mitochondriopathie mittels Sequenzierung des mitochondrialen Genoms
Author(s): Schubert, Kathrin
Advisor(s): Deschauer, M., Prof. Dr.
Hoffmann, K., Prof. Dr.
Claeys, K. G., PD Dr. Dr.
Granting Institution: Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Issue Date: 2016
Extent: 1 Online-Ressource (91 Blätter = 2,15 MB)
Type: Hochschulschrift
Exam Date: 05.08.2016
Language: German
Publisher: Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt
URN: urn:nbn:de:gbv:3:4-18205
Abstract: Mitochondriopathien weisen ein großes Spektrum unterschiedlicher Phänotypen auf. Diese Arbeit schließt 7 Patienten ein: 3 mit einer isolierten mitochondrialen Myopathie, 4 mit einer mitochondrialen Myopathie bei Multisystembeteiligung. Es erfolgte eine Sequenzierung des gesamten mitochondrialen Genoms aller Patienten. Dabei konnte bei 3 Patienten jeweils eine neue Mutation identifiziert werden, zwei in der tRNAAla (m.5610G>A, m.5631G>A), eine in der tRNAAsp (m.7539C>T). Die Bestimmung der Heteroplasmie durch Restriktions-Fragment-Längen-Polymorphismus zeigte bei allen 3 Patienten einen hohen Mutationsanteil im Muskel. Die neu identifizierten Punktmutationen konnten als sicher pathogen eingestuft werden. Aus den Ergebnissen lässt sich schließen, dass Mutationen im mt-tRNAAla-Genvor allem mit dem Auftreten einer isolierten mitochondrialen Myopathie assoziiert sind. Punktmutationen im mt-tRNAAsp-Gen scheinen eher zur Ausprägung eines multisystemischen Phänotyps zu führen.
Mitochondriopathies are associated with a wide range of clinical phenotypes. This work includes 7 patients:3 with anisolated mitochondrial myopathy, 4 with a mitochondrial myopathy and multisystemic involvement. We executeda sequencing of the whole mitochondrial genome of all patients. We identified novel mutations at 3 patients, two in the tRNAAla (m.5610G>A, m.5631G>A), one in the tRNAAsp (m.7539C>T).Heteroplasmy was measured using restriction fragment length polymorphism and showed the proportion of mutation reaching high levels in muscle in all 3 patients. The novel point mutations wereproven to bedefinitely pathogenic. The results suggest that mutations in the mt-tRNAAsp gene are associated with a pure myopathic phenotype. In contrast mt-tRNAAla gene mutations seems to result in multisystemic disease presentations.
URI: https://opendata.uni-halle.de//handle/1981185920/8593
http://dx.doi.org/10.25673/1822
Open access: Open access publication
Appears in Collections:Krankheiten

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