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Please use this identifier to cite or link to this item: http://dx.doi.org/10.25673/2814
Title: Molekularzytogenetische Charakterisierung einer interstitiellen Deletion 4q bei einem Patienten mit Verdacht auf Rieger-Syndrom
Author(s): Muck, Stephan
Granting Institution: Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Issue Date: 2008
Extent: Online-Ressource, Text + Image (kB)
Type: Hochschulschrift
Language: German
Publisher: Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt
URN: urn:nbn:de:gbv:3-000013174
Subjects: Elektronische Publikation
Hochschulschrift
Online-Publikation
Zsfassung in engl. Sprache
Abstract: Wir beschreiben die klinischen und zytogenetischen Auffälligkeiten bei einem 38-jährigen Patienten mit interstitieller Deletion 4q25-q31.1 und Verdacht auf Rieger-Syndrom. Die klinischen Auffälligkeiten umfassen Kleinwuchs, mentale Retardierung, eine membranöse Aortenstenose und subaortalen Ventrikelseptumdefekt, sowie kraniofaziale Auffälligkeiten einschließlich Mikrognathie, Zahnfehlstellungen, einer hervorstehenden Unterlippe, einer großen Nase, antimongoloider Lidachse und hypoplastischer Ohren. Eine milde Irishypoplasie und Strabismus concomitans convergens konnten zusätzlich diagnostiziert werden. Die Deletionsanalyse und Kartierung der Bruchpunkte erfolgte durch Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung (FISH) von insgesamt 19 BAC-Klonen an Metaphasechromosomen des Patienten. Des Weiteren erfolgte der Versuch einer molekularen Eingrenzung des proximalen Bruchpunktes in 4q25 mittels Mikrosatellitenanalyse. Der Phänotyp des Patienten basiert nicht auf einer Deletion des Rieger-Syndrom assoziierten Gens PITX2. Phänotypische Überschneidungen mit dem Rieger-Syndrom lassen sich jedoch eventuell durch Positionseffekte erklären. Deletionen der Banden 4q25-q31.1 gehen gehäuft mit Fehlbildungen der Hände und Füße, mentaler Retardierung und Kleinwuchs einher. Des Weiteren scheinen Deletionen der Banden 4q25-q27 gehäuft mit Herzfehlbildungen assoziiert zu sein. Eine Aussage über denkbare Kandidatengene in dieser Region ist anhand der bisherigen Datenlage nicht möglich.
We describe the clinical and molecular findings in a 38-year-old patient carrying a de novo interstitial deletion 4q25-31.1. The clinical findings consist of small stature, mental retardation, membranous aortic stenosis and subaortal ventricular septal defect. Furthermore, craniofacial and skeletal anomalies including micrognathia with dental crowding, a prominent lower lip, a big nose, antimongoloid slant of the palpebral fissures and malformation of hands and feet could be seen. Mild iris hypoplasia and strabismus concomitant convergent were also present. Using peripheral lymphocytes, the patient’s chromosomes were cytogenetically characterized by Gbanding and further fluorescent in situ hybridization (FISH) and microsatellite analysis have been performed to narrow the breakpoints of the deletion of the aberrant chromosome 4. The phenotypic expression noted in patients with deletions of chromosome 4q25-31.1 seems to be highly variable. This report could therefore contribute to delineate phenotypes and specific malformations by comparison to cases previously described in the literature. Possible reasons for phenotypical overlap with Rieger-Syndrome are discussed.
URI: https://opendata.uni-halle.de//handle/1981185920/9599
http://dx.doi.org/10.25673/2814
Open access: Open access publication
Appears in Collections:Hochschulschriften bis zum 31.03.2009

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