Neues und Bewährtes in der Ätiopathogenese und Therapie der Pierre-Robin-Sequenz

Abstract

Die Pierre-Robin-Sequenz (PRS) ist charakterisiert durch die Symptomentrias aus Mikrogenie, Glossoptose und medianer, U-förmiger Gaumenspalte. Mit dem Ziel, ätiopathogenetische Zusammenhänge aufzuzeigen, wurden in einer retrospektiven Untersuchung die Daten von 68 Patienten aus den Jahren von 1964 bis 2000 mit PRS ausgewertet und tierexperimentelle Untersuchungen durchgeführt. Für die PRS konnte eine Bevorzugung des weiblichen Geschlechts mit einem Verhältnis von weiblich : männlich = 3 : 2 festgestellt werden. Eine genetische Disposition fand sich nur bei 10% der Patienten. Die bei der PRS häufig auftretenden Begleitfehlbildungen wurden bei 26 %, die als fakultativ angesehene mediane Gaumenspalte bei 98,5% der erfassten PSR-Patienten ermittelt. Gemäß dem gegenwärtigen internationalen Trend wurde häufiger mit konservativen Methoden behandelt und nur in ausgewählten Fällen operative Therapieverfahren angewandt. Dabei zeigte sich der Schweregrad des klinischen Bildes als bestimmender Faktor. Der Einfluss von Spaltbildung und Zungenlage auf die Unterkieferposition wurde durch Vermessungen an Mäusefeten des Stammes A/WySnJ überprüft. Es zeigte sich eine Korrelation zwischen Spaltbildung und verstärkter Unterkieferrücklage. Aufgrund fehlender Abhängigkeit einer verstärkten Unterkieferrücklage zur Zungenlage und Gaumenspaltbreite wurde das Symptom Mikrogenie als kausalpathogenetischer Faktor herausgestellt.

The PIERRE-ROBIN sequence (PRS) is characterized by the triad of symptoms from micrognathia, glossoptosis and U-shaped cleft palate. Animal experimental examinations and a retrospective evaluation of the data of 68 PRS-patients from the years 1964-2000 were carried out with the aim of showing etiopathogenetic connections. For the PRS could stated a preferential treatment of the female sex with a relationship of female : male = 3 : 2. A genetic arrangement was found only at 10% of all patients. Associated malformations were found at 26%, a U-shaped cleft palate appeared at 98% of all patients who were examined. In accordance with the present international trend they were more frequently treating with conservative methods. Operative therapy methods were used only in select cases. The serious degree of the clinical symptoms defined the chosen treatment. The influence of the cleft palate and the tongue position on lower jaw position was checked by measurements to mousefetuses of the strain A/WySnJ. There was found a significant correlation between the cleft palate and a amplified lower jaw position. The micrognathia was pointed out as a causalpathogenetic factor because there was not found a dependence between amplified lower jaw position and tongue position or the width of the cleft palate.