Lebensbegleitende Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen - eine interdisziplinäre Herausforderung

Abstract

Die phenylalaninarme, semisynthetische Diät bei Patienten mit Phenylketonurie (PKU) hat Einfluss auf den Langzeitverlauf der Erkrankung. Frühzeitig diätetisch behandelte Patienten mit PKU waren signifikant kleiner als gesunde Altersgenossen. Dieser Effekt auf das Wachstum war unter der modernen PKU-Diät weniger stark ausgeprägt. Die Umsetzung der restriktiven Diät ist trotz alledem oft schwierig. Unter adjuvanter medikamentöser Therapie mit Tetrahydrobiopterin (BH4) ist bei einigen Patienten eine deutliche Lockerung der Diät möglich. Dies hat jedoch kritische Auswirkung auf die Nährstoffzufuhr, insbesondere bei Vitamin D, Jod und Calcium. Eine kontinuierliche Betreuung von Patienten mit PKU jeden Alters in einem spezialisierten Zentrum ist daher von großer Bedeutung und hat letztlich auch einen positiven Effekt auf den sozioökonomischen Status und die Lebensqualität der Patienten. Mit steigender Zahl von Patienten, die das Erwachsenenalter erreichen, rückt das Thema der Transition und Erwachsenenbetreuung zunehmend in den Fokus.

The phenylalanine-restricted, semisynthetic diet in patients with phenylketonnuria (PKU) influences their long-term outcome. Early treated patients with PKU showed a significantly reduced height compared to healthy peers. Under the modern PKU diet this effect on growth was less pronounced. The implementation of the restrictive diet is often difficult. The adjuvant therapy with tetrahydrobiopterin (BH4) allows a significant relaxation of the diet in some patients. However, this partly impairs the nutrient intake. Especially the intake of vitamin D, iodine and calcium decreased in comparison to the PKU diet and was significantly below the recommendation. Continuous care in a specialized center is of great importance and ultimately has a positive effect on socio-economic status and quality of life. With a rising number of patients, reaching adulthood, transition and adult care is becoming increasingly important.