Phänotypen und Genotypen distaler Myopathien

Abstract

Distalen Myopathien sind eine Gruppe von sehr seltenen hereditären Muskelerkrankungen. Die Klassifikation beruht auf dem Erkrankungsbeginn, Phänotyp, Vererbungsmodus, EMG-Veränderungen sowie histologische Kriterien. Für viele Formen wurden die ursächlichen Gendefekte mittlerweile identifiziert. Im Rahmen dieser Arbeit werden neue Ergebnisse zu Phänotyp, Diagnostik und Pathophysiologie von distalen Myopathien dargestellt. Dies umfasst eigene Untersuchungen zur Epidemiologie der Distalen Myopathien, insbesondere zur Distale Myopathie bei Matrin3-Mutation mit nasaler Sprache und Schwäche der Rachenmuskulatur (VCPDM), wobei es gelang eine der weltweit größten Gruppen sowohl klinisch als auch histologisch zu dokumentieren. Neue Aspekte waren hier eine Beteiligung der axiale, proximalen sowie der Atemmuskulatur. Weiterhin wurde andere seltene Distale Myopathien oder Myopathien mit distalem Phänotyp dargestellt.

Distal myopathies are a group of very rare hereditary Muscle disease. The classification is based on the onset of the disease, phenotype, mode of inheritance, EMG changes and histological criteria. For many forms, the causative genetic defects have now been identified. In the context of this work new results on phenotype, diagnostics and pathophysiology of distal myopathies are presented. This includes own investigations on the epidemiology of distal myopathies, in particular on distal myopathy in Matrin3 mutation with vocal cord and pharyngeal muscle weakness (VCPDM), whereby one of the world's largest groups was successfully documented both clinically and histologically. New aspects were the involvement of the axial, proximal and respiratory muscles. Furthermore other rare distal myopathies or myopathies with distal phenotype were presented.