Analyse der Entwicklung und Versorgung von Kindern mit Myotubulärer Myopathie

Abstract

Die Myotubuläre Myopathie (MTM) ist eine sehr seltene, angeborene Muskelerkrankung, verursacht durch Mutationen des MTM1-Gens. Betroffene Neugeborene zeigen eine schwere Muskelhypotonie sowie schwere respiratorische Funktionsstörungen, aufgrund derer viele das erste Lebensjahr nicht überleben. Ziel dieser Untersuchung war es, die Erfahrungen der Familien hinsichtlich der aktuellen Versorgungssituation und bestehenden Fördermöglichkeiten zu analysieren. Dafür nutzten wir die qualitativen Methoden des problemzentrierten Interviews nach Witzel und der Zusammenfassenden Inhaltsanalyse nach Mayring. Analysiert wurden die Daten von 14 Patienten mit MTM. Aus den Interviewanalysen gingen sieben Hauptkategorien hervor: das Alltagsmanagement, das therapeutische Spektrum, die Stärkung der Kommunikationsfähigkeit, die kognitiv-motorische Entwicklung, das Gesundheits- und Krankheitsmanagement, die Vertretung des Kindes sowie den Querschnittsbereich „Die richtigen Entscheidungen treffen“.

Myotubular Myopathy is a rare congenital muscle disorder caused by mutations in the MTM1-gen. Affected infants show signs of severe muscle weakness and severe respiratory distress resulting in death within the first year of life for many patients. The study aim was to analyze family experiences concerning the medical treatment situation and existing possibilities to promote the patient’s development. We used the qualitative methods of the problem centered interview and the qualitative content summery according to Witzel and Mayring. Data from 14 MTM-patients have been analyzed. From the interview analyses we found 7 main categories: management of everyday life, cognitive-motoric development, health management, patient representation and the cross-section category “making the right decisions”.