Verbesserung der Ernährungssituation bei Patienten mit Phenylketonurie - [kumulative Dissertation]

Abstract

Weil Patienten mit Phenylketonurie Phenylalanin (Phe) nicht abbauen können, leiden sie unter schwerer psychomotorischer Retardierung. Unter strenger Proteinrestriktion und der Substitution einer Aminosäuremikronährstoffmischung (AM) entwickeln sie sich gesund. Um zu untersuchen, ob Obst/Gemüse ohne Anrechung auf die Phe-Toleranz verzehrt werden kann, wurden eine Interventionsstudie und eine Langzeitnachbeobachtung durchgeführt. Die Nährstoffaufnahme und Phe-Plasmakonzentrationen wurden bestimmt. Trotz signifikant höherer Phe-Zufuhr hat sich die metabolische Einstellung nicht verschlechtert. Die Diätlockerung hinsichtlich Obst/Gemüse erscheint unproblematisch. Die Nährstoffzufuhrauswertung aus Esstagebüchern bei Patienten mit hoher Phe-Toleranz zeigte eine ausreichende Versorgung mit essentiellen Aminosäuren. Wenn die Gesamtproteinzufuhr >120% der Empfehlungen und >0,5 g AM-Protein/kg Körpergewicht betrug, war die Mikronährstoffversorgung ausreichend. Wenn keine AM aufgenommen wurde, lag sie signifikant unter den Empfehlungen.

Patients with phenylketonuria cannot metabolize phenylalanine (phe), leading to severe mental and physical disabilities. Tight phe-restriction and substitution of amino acids and micronutrients (MN) allow normal development. To investigate whether fruits and vegetables have to be taken into account of the diet, an intervention and long term follow up was conducted. Nutrient intake was analysed. Phe-plasma concentrations were monitored. Despite a significant gain of phe-intake, metabolic control was unchanged. Diet liberalisation for fruits and vegetables seems unproblematic. To investigate the nutrient supply of patients with a high phe-tolerance, diet records were analysed. Essential amino acids were supplied sufficiently. Patients with a total protein supply of >120% of the recommendations and >0.5 g protein/kg body weight from amino acid mixture were sufficiently supplied with all MN. Patients without amino acid mixture supplement showed severe MN deficiencies in their diet records.