Assoziation von Polymorphismen des CREB1-Gens mit Veränderungen der N1-Amplitude im EEG als Endophänotyp der Schizophrenie

Abstract

Eine bedeutende genetische Komponente in der Ätiologie der Schizophrenie ist erwiesen. Das CREB1-Gen ist eines der möglichen Suszeptibilitätsgene. Spezifisch veränderte EEG-Befunde gehören zu den am besten untersuchten Endophänotypen der Schizophrenie. Studien zeigten bei schizophrenen Patienten eine verminderte N1-Amplitude akustisch evozierter Potentiale im EEG und eine verminderte Aktivität definierter Hirnbereiche. Diese Arbeit untersuchte bei 92 schizophrenen Patienten und 254 Kontrollen, ob genetische Variationen mit der N1-Komponente akustisch evozierter Potentiale assoziiert sind. Zwei von neun Polymorphismen zeigten in gleicher Richtung signifikante Assoziationen bzw. einen Trend zur Signifikanz in der Kontroll- und Patientengruppe: Bei SNP rs2551640 war bei Genotyp A/A die größte Amplitude und bei G/G die geringste zu beobachten. Für SNP rs2254137 wurde die größte Amplitude bei Genotyp A/A und die geringste bei C/C gemessen. Ein Effekt auf die N1-Amplitude scheint denkbar.

There is evidence for a strong genetic component in the aetiology of schizophrenia. CREB1 gene is one of these possible susceptibility genes. EEG disturbances are among the most consistently observed endophenotypes in schizophrenia, several studies identified decreased N1-amplitudes of auditory evoked potentials on EEG and also a decreased activity in certain brain areas. This thesis assessed whether genetic variations associate with the N1-component of auditory evoked potentials in 92 patients and 254 controls: Two of nine polymorphisms showed significant associations or a trend towards significance in controls and patients with same direction of effect: For SNP rs2551640 the largest amplitude was investigated for genotype A/A and the smallest for G/G. For SNP rs2254137 the maximum amplitude was recorded for genotype A/A and the lowest for C/C. An effect on the N1-amplitude may be possible.