Carnitin-Palmitoyltransferase-Aktivität im Muskel von Patienten mit Maligner Hyperthermie

Abstract

Die Maligne Hyperthermie (MH) ist eine schwerwiegende, potentiell letale Komplikation der Allgemeinanästhesie mit genetischer Prädisposition. Die Diagnose kann durch den In-vitro-Kontraktur-Test (IVCT) gestellt werden. Das Enzym Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT) ist am Transport langkettiger Fettsäuren in die Mitochondrien beteiligt. In früheren Arbeiten wurde bei Patienten mit MH ein CPT-Mangel postuliert. Ziel dieser Arbeit war daher die enzymatische Charakterisierung der CPT in Muskelbiopsien von Patienten mit durch IVCT gesicherter MH. Es konnte gezeigt werden, dass die CPT-Aktivität im Muskel von Patienten mit Prädisposition zur MH im Vergleich zu gesunden Kontrollen nicht erniedrigt ist und dass bei MH keine abnorme Regulierbarkeit der CPT vorliegt. Ein CPT-Mangel konnte daher in einer großen Gruppe von zur MH prädisponierten Patienten ausgeschlossen werden.