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Please use this identifier to cite or link to this item: http://dx.doi.org/10.25673/1183
Title: Molekulare Charakterisierung der chromosomalen Bruchpunkte einer mit chronischer lymphatischer Leukämie assoziierten konstitutionellen Translokation t(6;9)(p12;p24)
Author(s): Rüssel, Jörn
Advisor(s): Hansmann, Ingo, Prof. Dr.
Schempp, Werner, Prof. Dr.
Granting Institution: Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Issue Date: 2009
Extent: Online-Ressource (79 Bl. = 1,43 mb)
Type: Hochschulschrift
Exam Date: 08.09.2009
Language: German
Publisher: Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt
URN: urn:nbn:de:gbv:3:4-1214
Subjects: Online-Publikation
Hochschulschrift
Abstract: Die chronische lymphatische B-Zell-Leukämie (B-CLL) ist eine häufige hämatologische Neoplasie. Obwohl zahlreiche Chromosomenaberrationen als Prognosefaktoren etabliert wurden, bleibt die Pathogenese unklar. Bei einem 71-jährigen Mann wurde eine B-CLL und eine konstitutionelle Translokation t(6;9)(p12;p24) diagnostiziert, die zuvor noch nicht beschrieben worden war. Auf der Suche nach einer mit der B-CLL korrelierenden Unterbrechung eines Gens wurden beide Bruchpunkte mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) mit Chromosomen-spezifischen „Bacterial-artificial-chromosome“ (BAC)-Klonen und deren Langstrecken-Polymerase-Kettenreaktion (LRPCR)-Subfragmenten präzise kartiert. Ein 11-kb LRPCR-Subfragment von BAC-Klon RP11-399A15 überspannt den 6p12.1-Bruchpunkt. FISH-Analysen mit einem 12-kb-Subfragment von BAC-Klon RP11-147I11 sowie einer cDNA für DMRT2 (doublesex and mab-3 related transcription factor 2) kartieren den 9p24.3-Bruchpunkt maximal 8 kb stromaufwärts des DMRT2-Gens. In-silico-Analysen der Transkripte in Bruchpunktnähe ergaben, dass durch die Translokation keine bekannten Gene unterbrochen werden, jedoch möglicherweise der putative Promotor von DMRT2. Positionseffekte auf die Genexpression können nicht ausgeschlossen werden.
URI: https://opendata.uni-halle.de//handle/1981185920/7455
http://dx.doi.org/10.25673/1183
Open access: Open access publication
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